全外捕獲測序實驗服務

全外捕獲測序實驗服務

全外捕獲測序實驗（Whole Exome Capture Sequencing, WES）是一種高通量測序技術，專注于人類基因組中編碼蛋白質的外顯子區域。這些區域雖然只占基因組的1-2%，但包含了與個體表型相關的大部分功能性變異，以及約85%的人類致病基因突變。WES通過使用特異性的探針富集外顯子區域，然后進行高通量測序，以發現與疾病相關的候選基因和突變。

WES的技術流程包括樣本處理、DNA提取、文庫構建、雜交捕獲、擴增和高通量測序。文庫構建通常采用液相雜交技術，通過與外顯子區域特異性結合的探針富集目標DNA片段。測序后，通過生物信息學分析，研究者可以獲得關于不同基因變異的詳細信息，包括單核苷酸多態性（SNPs）、插入/刪除（indels）以及可能的結構變異。

WES在臨床研究和診斷中的應用日益廣泛，尤其是在腫瘤學、遺傳性疾病、復雜疾病研究以及藥物治療個體化中發揮著重要作用。通過WES，醫生可以幫助診斷遺傳性疾病，發現腫瘤的驅動基因，以及為患者提供更為精準的治療方案。

最新的研究進展表明，全外捕獲測序實驗服務正朝著更高的檢測靈敏度和更廣泛的臨床應用方向發展。例如，WES在腫瘤放療敏感性研究中的應用，可以幫助發現不同敏感性患者攜帶的生物標志物和靶點，為精準放療提供理論支撐。此外，WES在產前診斷中的應用也在提高結構異常胎兒的診斷率。

WES相對于全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）而言，具有成本較低、數據量適中、分析更集中于編碼區域等優勢，因此在臨床研究和診斷中被廣泛采用。隨著測序技術的不斷進步和成本的降低，WES在未來的醫學研究和臨床實踐中將扮演更加重要的角色。